초록

최근 GWAS 연구를 통하여 주요 질병에 영향을 미치는 다수의 유전변이들이 발굴되었다. 이들 유전변이들은 개별적으로는 질병에 미치는 효과가 작지만 합쳐서 그 효과를 모으면 상당한 위험요인으로서 예측력을 가질 수 있다. 이 방법은 Polygenic Risk Score(PRS) [또는 PolyGenic Score(PGS)] 라고 하며 PRS는 중요한 질병의 prediction biomarker로 여겨 지고 있다. PRS는 다양한 질병들에 대하여 연구되고 있는데, 이들 질병 중에 심장병의 대표적인 질환인 관상동맥질환은 2형 당뇨병과 더불어 가장 많은 연구 성과를 보이고 있다. 따라서 문헌을 통하여 관상동맥질환의 PRS(PRS_cad) 연구 성과와 동향에 대하여 정리하고자 한다. 이 글은 첫번째로, PRS 성능은 주로 유럽계 인구 집단에 대하여 조사되었으므로 보다 다양한 인구 집단에서 PRS의 성능 평가에 대하여 확인하고자 한다. 두번째로, 일반적으로 baseline data를 이용하여 구축된 PRS가 추적조사 자료에서도 그 예측력이 입증되는지를 확인하고자 한다. 세번째로, 병원에서 주로 사용하던 임상정보를 이용한 질병 예측 프로그램과 비교하여 PRS가 어느 정도 예측력을 가졌는지 그리고 기존 프로그램에 PRS를 추가하면 예측력이 얼마나 개선되는지를 확인하고자 한다. 마지막으로 관상동맥질환 PRS 연구 동향 및 추후 필요한 연구 방향에 대한 고찰을 하고자 한다.